Search on: COPROPORFIRIA HEREDITARIA 
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Descriptor English:   Coproporphyria, Hereditary 
Descriptor Spanish:   coproporfiria hereditaria 
Descriptor Portuguese:   Coproporfiria Hereditária 
Tree Number:   C06.552.830.074
C16.320.850.742.074
C17.800.827.742.074
C18.452.811.400.074
Definition Spanish:   Porfiria autosómica dominante debida a déficit de COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA en el HÍGADO, la sexta enzima de la vía biosíntética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan concentraciones elevadas de precursores de la porfirina, ÁCIDO 5-AMINOLEVULÍNICO y COPROPORFIRINAS.Porfiria autosómica dominante debida a déficit de COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA en el HÍGADO, la sexta enzima de la vía biosíntética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan concentraciones elevadas de precursores de la porfirina, ÁCIDO 5-AMINOLEVULÍNICO y COPROPORFIRINAS. 
Allowable Qualifiers Spanish:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones CN congénito
DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico
DH dietoterapia EC economía
EM embriología NU enfermería
EN enzimología EP epidemiología
ET etiología EH etnología
DT farmacoterapia PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia VE veterinaria
VI virología  
Record Number:   38624 
Unique Identifier:   D046349 

Occurrence in VHL:
 

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